新生儿遗传代谢病检测
串联质谱法进行遗传代谢病检测,具有高灵敏性、高特异性、高选择性以及快速检测的优点

生育健康方向

reproductive health

  遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病。种类繁多,总体发病率较高,临床表现复杂多样、轻重不等且临床缺乏特异性。遗传代谢病患者若得不到及时诊治,常可致残,甚至危及生命。


新生儿遗传代谢病的常见临床表现


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筛查范围


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